PATOLOGÍAS RELACIONADAS
UNIDAD N°1.
EL AGUA,COMPLEMENTO FUNDAMENTAL.
DESEQUILIBRIO ÁCIDO-BASE
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ARTERACIONES DEL EQUILIBRIO
GLOSARIO DE TÉRMINOS :
Homeostasis: equilibrio en un medio interno, de nuestro cuerpo.
Homeostasis: equilibrio en un medio interno, de nuestro cuerpo.
Estupor: falta de función cognitiva crítica y en el que está casi en su totalidad sin responder sólo responde a el dolor.
Respiración de Kussmaul: respiración rápida, profunda de personas con cetoacidosis o coma diabético.
Clonus: aparición de contracciones musculares repetitivas y rítmicas al estirarse ciertos grupos musculares.
Hiporreflexia: disminución de la respuesta refleja en la exploración. los reflejos osteotendinosos están apagados.
Sindrome de Opsoclonus-mioclonus: movimiento ocular anormal.
Asterixis: aparición involuntaria de interrupciones rítmicas de una contracción muscular voluntaria.
Precordial: región o parte del pecho que corresponde al corazón
Gasometría arterial: medición de la cantidad de oxígeno, dióxido de carbono y acidez (pH) en la sangre.
Hiperkalemia: aumento de las cifras de potasio en la sangre por arriba de 5.5 mEq/L.
Hipermagnesemia: desequilibrio electrolítico con un nivel alto de magnesio en la sangre.
Hipercapnia: elevación anormal en la concentración de dióxido de carbono (CO2) en la sangre arterial.
Sepsis: cuerpo tiene una abrumadora respuesta inmunitaria a una infección bacteriana.
Cetoacidosis: elevación en la concentración de los cuerpos cetónicos en la sangre.
Piruvato: compuesto muy importante para la célula sustrato clave para la producción de energía y de la síntesis de glucosa.
enfermedad de Leigh: desorden neurodegenerativo
neurometabólico progresivo.
Síndrome MELAS: trastorno neurodegenerativo progresivo episodios agudos neurológicos comparables a la apoplejía.
Paraldehído: sedante e hipnótico en una variedad de situaciones clínicas.
Barbitúricos: sedantes producen un amplio esquema de efectos, desde sedación suave hasta anestesia total.
Síndrome de Guillain-Barré: ocurre cuando el sistema de defensa del cuerpo (sistema inmunitario)ataca parte del sistema nervioso por error.
Síndrome de Liddle: enfermedad con herencia autosómica dominante hipertensión temprana y severa, alcalosis metabólica e hipocalemia.
Aldosteronismo: niveles disminuidos de potasio en el plasma sanguíneo, en muchos casos a hipertensión arterial.
Ureterosigmoidostomía: El paciente, elimina heces y orina por vía rectal.
Adenoma velloso: pólipo que crece en el de colon y otros lugares en el tracto gastrointestinal algunas veces en otras partes del cuerpo.
IDEA PRINCIPAL Y SECUNDARIA:
Cuando se habla del equilibrio ácido-base en realidad se hace referencia a la regulación de la concentración de hidrogeniones en los líquidos corporales.
motivo la regulación de la concentración de iones hidrógeno es uno de los aspectos más importantes de la homeostasis.
IDEA SECUNDARIA
Identificar todos los trastornos que conllevan el desequilibrio ácido-base y así identificar las patologías para llevar a un diagnóstico claro y un tratamiento.
SÍNTESIS:
El equilibrio acido-base en realidad se hace referencia a la regulación de la concentración de hidrogeniones en los líquidos corporales.
El pH sanguíneo arterial normal entre 7.35 y 7.45.
síntomas y signos de desequilibrio acido-base son inespecíficos pueden estar presentes en más de una alteración acido-base además de mezclarse con los de la patología que los desencadena.
El tratamiento de la acidosis metabólica debe enfocarlo siempre a identificar y tratar la causa primaria. El de la acidosis respiratoria debe enfocar las acciones inmediatas en asegurar la permeabilidad de la vía aérea y restablecer una oxigenación adecuada. El de la Alcalosis respiratoria debe dirigirse al manejo de la causa que la desencadenó.
Factores de riesgo
desarrollo de acidosis metabólica : alteración de disponibilidad de oxigeno, trastornos metabolismo intermedio y mitocondriales,
Incapacidad renal para eliminación de ácidos no volátiles, perdida
renal de bicarbonato, Ingestión de sustancias que generan producción de ácidos, incremento de secreción intestinal.
desarrollo de alcalosis metabólica: Depleción de cloro, depleción de potasio/exceso de mineralocorticoides, Misceláneos.
para el desarrollo de alcalosis respiratoria Hipoxia y estimulación de quimiorreceptores de Cuerpos carotideos, Hipoxia y activación aferente vagal ,Estimulación directa sistema nervioso central o quimiorreceptores Carotideos periféricos, estimulación directa centro respiratorio, compensación otros trastornos metabólicos Subyacentes misceláneos.
para el desarrollo de acidosis respiratoria: alteraciones automatismo respiratorio, Obstrucción de la vía aérea, Alteración de la mecánica ventilatoria, Alteración de funcionalidad de unidad alvéolo capilar.
DESEQUILIBRIO ÁCIDO-BASE 
BIBLIOGRAFÌA:
UNIDAD N°2.
PROTEÍNAS
UNIDAD N°2.
PROTEÍNAS
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GLOSARIO DE TÉRMINOS :
Xantinas: estimulantes del centro respiratorio.
Hipoxantina: Base nitrogenada púrica que se obtiene por desaminación de la adenina.
Litiasis urinaria: masa sólida compuestas de pequeños cristales y localizada en el aparato urinario.
Podagra: ataque agudo de gota, que suele presentarse especialmente en el dedo gordo del pie, específicamente en la articulación metatarsofalángica.
Nivel sérico: valor que se encuentra en el organismo de los diferentes compuestos de la sangre, que se determina por las diferentes reacciones químicas realizadas en el laboratorio,
Sulfinpirazona: Fármaco que estimula la excreción de ácido úrico.
IDEA PRINCIPAL Y SECUNDARIA:
El ácido úrico es una sustancia química que se produce en el organismo como producto final de la degradación de las purinas en humanos.
El ácido úrico presente en nuestro cuerpo procede de dos vías:
- Vía Exógena: a través de las purinas y ácido úrico presentes en los alimentos.
- Vía Endógena: es producido por nuestro cuerpo. Esta vía
IDEA SECUNDARIA
conocer que causa el ácido úrico, el significado de cada patologías presentes por el ácido úrico , métodos de tratamiento , signos y síntomas, explicación sobre que son purinas, hiperuricemia y por que se produce, y que es la gota.
SÍNTESIS:
El ácido úrico es un producto de desecho del catabolismo de las purinas en humanos y es excretado por la orina. Recientemente ha habido un renovado interés en la hiperuricemia y su asociación con un número de desórdenes clínicos además de la gota, incluyendo la pre-eclampsia, la enfermedad renal crónica, la hipertensión, y los eventos cardiovasculares. Adicional mente los niveles sanguíneos elevados de ácido úrico se asocian al desarrollo del síndrome metabólico. La hiperuricemia parece tener un papel dual como factor de riesgo en estas enfermedades y como condición patológica.
ÁCIDO ÚRICO
UNIDAD N°3
ENZIMAS, CATALIZADORES DE VIDA.
LAS PORFIRIAS (DEFICIENCIA ACTIVIDAD ENZIMÁTICA)
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ECOGENICO: Que tiene ecogenicidad, que refleja las ondas de ultrasonido.
CITOSOL: o matriz citoplasmática (inglés: cytosol) es el líquido que se localiza dentro de las células. Constituye la mayoría del fluido intracelular (por sus siglas en inglés ICF). Está separado por membranas en distintos compartimientos.
ERITROIDE: Relativo o similar a los eritrocitos (glóbulos rojos o hematíes). 2) De color rojizo.
delta-aminolevulinato SINTETASA: es una enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una enzima expresada en todos los organismos eucariotas no vegetales y en ciertas proteobacterias.
El succinil-CoA: es un compuesto de alta energía de cuatro carbonos. Surge del enlace entre el succinato y la coenzima A. Es uno de los metabolitos intermediarios del ciclo de Krebs.
Piridoxal es una de las tres formas químicas en las que se manifiesta la vitamina B6, caracterizada por presentar un aldehído como sustituyente del carbono 4 del núcleo de piridina. El piridoxal-5-fosfato participa como coenzima en diversas transformaciones metabólicas de aminoácidos.
porfobilinógeno: es un tipo de porfirina. Las porfirinas son un grupo de sustancias que tienen importantes funciones en los organismos vivos, incluyendo el hombre, entre ellas la formación de hemoglobina.
El tetrapirrol: está compuesto por cuatro unidades de pirrol enlazadas por algún átomo u otro grupo para formar un anillo; en el centro de este anillo puede encontrarse un átomo metálico, debido a su capacidad de coordinarse.
IDEA PRINCIPAL Y SECUNDARIA:
Las porfirias (del griego porphuros que significa púrpura) son un grupo de trastornos hereditarios o adquiridos debido a deficiencias en la actividad de enzimas específicas en la vía biosíntesis del hem. Las deficiencias enzimáticas pueden ser parciales o casi completas. En consecuencia, las porfirinas y/o sus precursores son anormal-mente producidos en exceso.
IDEA SECUNDARIA
La fotosensibilidad que caracteriza las formas cutáneas de porfiria radica en la acumulación excesiva de porfirinas libres en la piel. Normalmente existen tan sólo en pequeñas cantidades. Al exponerse a radiación electromagnética con longitud de onda de aproximadamente 400 nm y en presencia de oxígeno, las porfirinas causan daño fotodinámico en tejidos, células elementos subcelulares y biomoléculas.
SÍNTESIS:
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios o adquiridos debido a deficiencias en la actividad de enzimas específicas en la vía biosintésis del hem.
La primera y las últimas tres enzimas en la vía biosintética del hem se localizan en la mitocondria, mientras que las restantes cuatro se hallan en el citosol. Los dos grandes sitios de producción del hem son el hígado y la médula ósea eritroide.
La producción del hem para la hemoglobina es regulada por mecanismos distintos. El ALAS eritroide es codificado por el cromosoma X a un nivel mayor que la enzima hepática. El transporte de hierro a las células eritroides depende de mecanismos específicos.
BIBLIOGRAFÌA:
UNIDAD Nº4
LÍPIDOS Y MEMBRANAS BIOLÓGICAS.
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GLOSARIO DE TÉRMINOS :
Hepatomegalia: Es la inflamación del hígado más allá de su tamaño normal. Si tanto el hígado como el bazo están agrandados, esto se denomina hepatoesplenomegalia.
ESTEATORREA: es un tipo de diarrea, caracterizada por la presencia de secreciones lipídicas en las heces fecales. La diarrea se debe a complicaciones en la función normal del sistema gastrointestinal, en el cual se nota una alta disminución de la absorción de agua y electrolitos en el intestino llevando a lo que se ha llamado como “heces sueltas”.
Somatometría: es el conjunto de técnicas para obtener medidas precisas de las dimensiones corporales de una persona. Así mismo, es la ciencia que se ocupa de la medición y comparación de las formas anatómicas, tanto en vida como muerto. Se utiliza en las disciplinas biológicas, antropológico, paleontológico, y en general en todas las ciencias que tengan en cuenta el grado y la forma de las regiones anatómicas. Forma parte de la antropología física, ocupándose de las mediciones del cuerpo humano. La somatometría es la parte de la antropología física que se ocupa de las mediciones del cuerpo humano.
Hipotonía: es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).También se conoce como flacidez o flaccidez.
hepatosplenomegalia constituye un signo físico que se detecta con frecuencia en la consulta del pediatra. Toda hepatosplenomegalia manifiesta en el niño, fuera del contexto de un proceso agudo, debe ser estudiada. La que se detecta en el seno de una afección aguda puede deberse a la propia infección o ser ésta la que pone de manifiesto una enfermedad hematológica o hepática de base
caquéctico = esquelético, descarnado, flaco, seco, consumido
neuroblastoma es una forma de cáncer infantil que se forma en el tejido nervioso y que por lo general suele comenzar con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales que se ubican en la parte superior de los riñones. También puede comenzar en el cuello, el pecho o la médula espinal.
Ganglioneuroma es una rara y tumor benigno de los nervios autónomos fibras derivadas de la cresta neural sympathogonia , que son completamente indiferenciadas células del sistema nervioso simpático . Sin embargo, los ganglio neuromas son tumores neuronales totalmente diferenciados que no contienen elementos inmaduros.
Feocromocitoma es el término médico usado para un tumor de la médula suprarrenal de la glándula adrenal. Específicamente se originan de las células cromafines y producen una secreción aumentada y no regulada de catecolaminas. Puede presentarse con un solo tumor o múltiples tumores. Las manifestaciones clínicas son producto de la secreción excesiva de catecolaminas, en particular hipertensión arterial. A este tumor se le llama también para ganglioma adrenal.
hipertrigliceridemia se usa para denominar el exceso de concentración sérica de triglicéridos.Para la determinación del nivel de triglicéridos es necesario realizar un análisis sanguíneo precedido de 12 horas de ayuno, y en general una cantidad de triglicéridos superior a 200 mg/dL en sangre es considerada hipertrigliceridemia. Esta afección no tiene por qué estar asociada a un aumento significativo en los niveles de colesterol (hipercolesterolemia).
hepatoesplenomegalia o recrecimiento del hígado y bazo puede ocurrir por un problema heredado en el cual el hígado no puede procesar el glucocerebrósido. La acumulación de dicha sustancia en los tejidos del cuerpo puede causar un daño grave al sistema nervioso central de los niños pequeños. Esta afección se da en la conocida enfermedad de glucogénesis de tipo IV, dándose, por efecto de la enzima ramifica dora También se produce Hepatoesplenomegalia en la enfermedad conocida como Mucopolisacaridosis (MPS).
IDEA PRINCIPAL Y SECUNDARIA:
La enfermedad de Wolman es una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que se trasmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por el acúmulo de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los órganos y tejidos, debido a un déficit de la actividad de la lipasa ácida lisosomal.
IDEA SECUNDARIA
al objetivar en un lactante acúmulos de ésteres de colesterol y triglicéridos en hígado, bazo, glándulas suprarrenales y ganglios linfáticos junto con calcificaciones adrenales(1). En 1969 Patrick y Lake demostraron que este acúmulo era secundario al déficit de actividad de lipasa ácida lisosomal(2,3), que es la enzima responsable de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos al pasar de sangre periférica a la célula particularmente cuando éstos forman lipoproteínas de baja densidad.
SÍNTESIS:
La enfermedad de Wolman es una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que se trasmite de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por el acúmulo de ésteres de colesterol y triglicéridos en la mayoría de los órganos y tejidos, debido a un déficit de la actividad de la lipasa ácida lisosomial.
fue descrita por primera vez en 1956 por Abramov, Schorr y Wolman al objetivar en un lactante acúmulos de ésteres de colesterol y triglicéridos en hígado, bazo, glándulas suprarrenales y ganglios linfáticos junto con calcificaciones adrenales. En 1969 Patrick y Lake demostraron que este acúmulo era secundario al déficit de actividad de lipasa ácida lisosomial, que es la enzima responsable de la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos al pasar de sangre periférica a la célula particularmente cuando éstos forman lipoproteínas de baja densidad.
No hay datos analíticos de rutina que sugieran el diagnóstico. Estos pacientes tienen anemia intensa y progresiva. La función hepática puede estar alterada. Los niveles de triglicéridos y colesterol suelen estar disminuidos o en cifras normales, aunque se han publicado algunos casos con elevación de triglicéridos y VLDL.
ENFERMEDAD DE WOLMAN
BIBLIOGRAFÌA:
UNIDAD Nº5
METABOLISMO DE LIPIDOS ARTICULO↓
METABOLISMO DE LIPIDOS ARTICULO↓
ENFERMEDAD DE TAY SACHS
IDEA PRINCIPAL Y SECUNDARIA:
Es una de las gangliosidosis GM2 causada por una deficiencia de hexosaminidasa A, debida a mutaciones en la subunidad α de dicha enzima.
IDEA SECUNDARIA
Son glucolípidos complejos, que contienen ácido siálico y que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.
SÍNTESIS:
Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades
lisosomales en las que se produce un acúmulo de
gangliósidos GM2 que no se metabolizan bien debido a
la deficiencia de unos enzimas llamados hexosaminidasa
A y hexosaminidasa B o debido a la deficiencia de la
proteína activadora de GM2.
los gangliósidos Son glucolípidos complejos, que contienen ácido siálico y que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso. Existen diversos gangliósidos, entre ellos GM1, GM2 y GM3, que se diferencian por su composición en azúcares.
que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
que codifica la enzima hexosaminidasa A, causan la deficiencia de actividad de dicha enzima. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica recesiva.
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
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